엑사셀, 세계 최초의 크리스퍼 유전자 편집 치료제의 비밀

엑사셀이라는 이름을 들어보셨나요? 엑사셀은 크리스퍼 유전자가위 기술을 적용한 세계 최초의 유전자 편집 치료제입니다. 엑사셀은 겸상적혈구 빈혈이라는 희귀 질환을 치료하는 데 사용되며, 유전자 편집 기술의 혁신적인 적용 사례로 평가받고 있습니다. 엑사셀은 어떻게 유전자를 편집하여 겸상적혈구 빈혈을 치료하는 것일까요? 엑사셀의 임상적 효과와 안전성은 어떻게 입증되었을까요? 엑사셀은 유전자 편집 치료제의 새로운 패러다임을 열었다고 할 수 있을까요? 세계 최초의 크리스퍼 유전자 편집 치료제의 비밀을 함께 알아보겠습니다.

엑사셀이란?

엑사셀은 크리스퍼 유전자가위 기술을 적용한 세계 최초의 유전자 편집 치료제로, 2021년 12월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았습니다 .
엑사셀은 겸상적혈구 빈혈이라는 희귀 질환을 치료하는 데 사용됩니다. 겸상적혈구 빈혈은 혈액중의 적혈구가 정상적인 크기와 모양이 아니라 작고 둥근 모양으로 변형되어 산소를 운반하는 능력이 떨어지는 질환입니다 .
겸상적혈구 빈혈은 유전적으로 발생하는 질환으로, BCL11A라는 유전자의 변이가 원인입니다 . BCL11A 유전자는 태아기에는 활성화되어 있으나 출생 후에는 비활성화되는 유전자로, 태아혈색소를 조절하는 역할을 합니다 . 태아혈색소는 태아기에는 산소를 운반하는 데 도움이 되지만, 출생 후에는 성인혈색소로 대체되어야 합니다 . 그러나 BCL11A 유전자의 변이로 인해 태아혈색소의 생성이 억제되고, 성인혈색소의 생성이 과도하게 증가하여 적혈구의 변형을 일으킵니다 .
엑사셀은 BCL11A 유전자의 변이 부분을 크리스퍼 유전자가위로 잘라내고, 태아혈색소의 생성을 촉진하는 유전자 조각을 삽입하여 유전자를 편집합니다 . 이렇게 편집된 유전자는 환자의 줄기세포로 되돌려주어, 새로운 적혈구를 만들 때 태아혈색소를 생성하도록 합니다 . 태아혈색소는 적혈구의 변형을 방지하고, 산소를 운반하는 능력을 향상시킵니다 .

엑사셀 유전자 편집 원리

엑사셀은 크리스퍼 유전자가위 기술을 사용하여 유전자를 편집합니다. 크리스퍼 유전자가위는 2020년 노벨 화학상을 수상한 엠마뉴엘 샤르팡티에와 제니퍼 다우드나의 공동 연구로 개발된 유전자 편집 기술입니다 .
크리스퍼 유전자가위는 특정한 DNA 서열을 인식하고 잘라내는 단백질인 카스9와, 카스9가 인식할 수 있는 RNA 서열인 가이드 RNA로 구성됩니다 . 가이드 RNA는 편집하고자 하는 유전자의 서열과 일치하도록 설계되며, 카스9와 결합하여 유전자를 찾아갑니다 . 카스9는 유전자의 특정 부분을 잘라내고, 잘라낸 부분에 새로운 유전자 조각을 삽입하거나 삭제하거나 교체할 수 있습니다 .
엑사셀은 BCL11A 유전자의 변이 부분을 잘라내고, 태아혈색소의 생성을 촉진하는 유전자 조각을 삽입하여 유전자를 편집합니다. 이렇게 편집된 유전자는 환자의 줄기세포로 되돌려주어, 새로운 적혈구를 만들 때 태아혈색소를 생성하도록 합니다. 태아혈색소는 적혈구의 변형을 방지하고, 산소를 운반하는 능력을 향상시킵니다.

엑사셀 유전자 편집 과정

환자의 골수에서 줄기세포를 채취합니다.
줄기세포에 엑사셀을 주입하여 유전자를 편집합니다.
편집된 줄기세포를 환자에게 이식합니다.
편집된 줄기세포는 적혈구를 생성하면서 태아혈색소를 함께 생성합니다.
태아혈색소가 함유된 적혈구는 겸상적혈구 빈혈의 증상을 완화합니다.

엑사셀 임상적 효과와 안전성

엑사셀은 임상시험에서 높은 효과와 안전성을 입증했습니다. 엑사셀은 2021년 12월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았으며, 2022년 1월에 유럽 의약품청(EMA)의 승인을 받았습니다 .
엑사셀은 2상 임상시험에서 22명의 겸상적혈구 빈혈 환자에게 투여되었으며, 그 결과 95%의 환자가 적혈구 수혈의 필요성이 감소하거나 사라졌습니다 . 또한, 85%의 환자가 적혈구의 크기와 모양이 정상화되었으며, 80%의 환자가 태아혈색소의 비율이 30% 이상 증가했습니다 .
엑사셀은 임상시험에서 심각한 부작용이 발생하지 않았습니다. 가장 흔한 부작용은 골수 이식 후 발생하는 발열, 감염, 구토, 설사 등이었습니다 . 이러한 부작용은 대부분 일시적이고 경미한 것으로 판단되었습니다 .
엑사셀은 임상시험에서 유전자 편집 치료제의 효과와 안전성을 입증했으며, 겸상적혈구 빈혈 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공했습니다.

유전자 편집 치료제의 새로운 패러다임

엑사셀은 유전자 편집 치료제의 새로운 패러다임을 열었다고 할 수 있습니다. 엑사셀은 세계 최초로 크리스퍼 유전자가위 기술을 적용한 유전자 편집 치료제로, 기존의 유전자 치료법과는 다른 원리와 방식을 가지고 있습니다.
기존의 유전자 치료법은 대부분 유전자 결핍이나 이상을 가진 세포에 정상적인 유전자를 전달하는 방식으로 작동합니다. 이를 위해 바이러스 벡터를 사용하여 유전자를 세포에 삽입하거나, 유전자가 들어있는 약물을 투여하는 방법이 있습니다. 이러한 유전자 치료법은 유전자를 추가하는 것이지, 유전자를 편집하는 것은 아닙니다.
엑사셀은 유전자를 편집하는 방식으로 작동합니다. 엑사셀은 환자의 줄기세포에서 특정 유전자의 일부를 잘라내고, 다른 유전자 조각을 삽입하여 유전자의 기능을 바꿉니다. 이렇게 편집된 유전자는 환자의 몸에 다시 이식되어, 새로운 세포를 만들 때 유전자의 변화를 유지합니다. 이러한 유전자 편집 방식은 유전자의 구조와 표현을 직접적으로 조절할 수 있으며, 유전자의 결핍뿐만 아니라 과잉이나 이상도 치료할 수 있습니다.
엑사셀은 유전자 편집 치료제의 새로운 패러다임을 열었으며, 이는 유전자 편집 기술의 발전과 함께 다양한 질병에 대한 새로운 치료 전략을 제시하고 있습니다. 엑사셀은 겸상적혈구 빈혈 외에도, 헤모글로빈 병증, 지방간, 암 등 다른 질병에 대해서도 유전자 편집 치료제의 개발이 진행되고 있습니다.

엑사셀 장점과 한계

엑사셀 장점

엑사셀은 유전자 편집 기술을 통해 유전자의 기능을 바꾸어, 질병의 근본적인 원인을 치료할 수 있습니다. 엑사셀은 BCL11A 유전자의 변이를 수정하여, 태아혈색소의 생성을 촉진하고, 적혈구의 변형을 방지합니다. 이는 겸상적혈구 빈혈의 증상을 완화하고, 환자의 삶의 질을 향상시킵니다.
엑사셀은 환자의 자가 줄기세포를 이용하여 유전자를 편집하므로, 면역 반응이나 거부 반응의 위험이 낮습니다. 엑사셀은 환자의 골수에서 줄기세포를 채취하고, 유전자를 편집한 후에 다시 환자에게 이식합니다. 이 과정에서 타인의 세포나 바이러스 벡터를 사용하지 않으므로, 면역 반응이나 거부 반응이 발생할 가능성이 적습니다.
엑사셀은 장기적인 효과와 지속성을 가집니다. 엑사셀은 유전자 편집을 통해 적혈구를 생성하는 줄기세포의 유전자를 영구적으로 바꿉니다. 이는 편집된 유전자가 새로운 적혈구를 만들 때마다 유전자의 변화를 유지하고, 태아혈색소를 계속해서 생성하도록 합니다. 이는 한 번의 치료로 장기적인 효과와 지속성을 보장합니다.

엑사셀 한계

엑사셀은 유전자 편집 기술의 안전성과 윤리성에 대한 논란이 있습니다. 유전자 편집 기술은 유전자의 구조와 기능을 바꾸는 강력한 기술이지만, 그만큼 위험성과 부작용도 크다고 주장하는 의견이 있습니다. 유전자 편집 기술은 의도하지 않은 유전자의 변화나 손상을 일으킬 수 있으며, 이는 암이나 면역 질환 등 다른 질병을 유발할 수 있습니다. 또한, 유전자 편집 기술은 윤리적으로 문제가 될 수 있는 인간의 유전자를 조작하는 것이므로, 사회적으로 수용될 수 있는지에 대한 논의가 필요합니다.
엑사셀의 가격은 아직 정해지지 않았지만, 일부 연구기관은 엑사셀의 1회 투약 비용이 약 200만달러 (약 26억원)에서 232만달러 (약 30억원) 사이일 것으로 추정하고 있습니다. 이는 현재 가장 고가의 치료제인 헴제닉스의 가격인 350만달러 (약 45억5000만원)보다 높을 수 있습니다. 엑사셀의 가격이 비싼 이유는 유전자 편집 기술의 복잡성과 희귀성 때문입니다. 엑사셀은 환자의 줄기세포에서 특정 유전자의 일부를 잘라내고, 다른 유전자 조각을 삽입하여 유전자의 기능을 바꿉니다. 이 과정은 많은 비용과 시간이 소요되며, 전문적인 기술과 장비가 필요합니다. 또한, 엑사셀은 겸상적혈구 빈혈과 같은 희귀 유전성 질환을 치료하는 치료제로, 대상 환자의 수가 적습니다. 이는 치료제의 개발 비용을 회수하기 어렵다는 의미이기도 합니다. 엑사셀의 가격이 높다고 해도, 엑사셀은 겸상적혈구 빈혈 환자들에게 큰 희망이 될 수 있습니다. 엑사셀은 한 번의 치료로 질병의 근본적인 원인을 치료하고, 장기적인 효과와 지속성을 보장합니다. 엑사셀은 임상시험에서 높은 효과와 안전성을 입증했으며, 세계 최초의 유전자 편집 치료제로서 의학적인 혁신을 가져올 것으로 기대됩니다.
엑사셀은 임상시험의 규모와 기간이 부족합니다. 엑사셀은 2021년 12월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았지만, 이는 임상시험의 규모와 기간이 충분하지 않았다는 비판을 받고 있습니다. 엑사셀은 2상 임상시험에서 22명의 환자에게만 투여되었으며, 임상시험의 기간은 약 2년 정도였습니다. 이는 엑사셀의 장기적인 효과와 안전성을 완전히 평가하기에는 부족하다고 할 수 있습니다. 또한, 엑사셀은 다른 유전자 편집 치료제와의 비교 연구가 없으므로, 엑사셀의 상대적인 우위나 단점을 알기 어렵습니다.

엑사셀 향후 전망

엑사셀의 향후 전망은 밝다고 할 수 있습니다. 엑사셀은 유전자 편집 치료제의 선구자로서, 다른 질병에 대한 유전자 편집 치료제의 개발과 확산에 기여할 것으로 기대됩니다. 엑사셀은 이미 헤모글로빈 병증, 지방간, 암 등 다른 질병에 대한 유전자 편집 치료제의 임상시험에 참여하고 있으며, 이러한 연구들이 성공적으로 진행된다면, 엑사셀의 시장 점유율과 수익성이 증가할 것입니다.
엑사셀의 향후 전망은 도전적이기도 합니다. 엑사셀은 유전자 편집 치료제의 안전성과 윤리성에 대한 사회적인 논란과 규제에 직면하고 있습니다. 엑사셀은 유전자 편집 기술의 부작용이나 장기적인 영향에 대한 충분한 증거를 제시해야 하며, 유전자 편집 기술의 적절한 사용 범위와 기준에 대한 합의를 이끌어야 합니다. 또한, 엑사셀은 치료비의 부담을 줄이고, 보험 혜택을 확대하고, 접근성을 높이기 위한 노력을 해야 합니다.

마치며

엑사셀은 크리스퍼 유전자가위 기술을 적용한 세계 최초의 유전자 편집 치료제로, 겸상적혈구 빈혈을 치료하는 데 사용됩니다. 엑사셀은 유전자의 기능을 바꾸어, 질병의 근본적인 원인을 치료하고, 장기적인 효과와 지속성을 보장합니다. 엑사셀은 유전자 편집 치료제의 새로운 패러다임을 열었으며, 다양한 질병에 대한 새로운 치료 전략을 제시하고 있습니다. 엑사셀은 또한 유전자 편집 기술의 안전성과 윤리성, 치료비의 부담, 임상시험의 규모와 기간 등의 도전과제에 직면하고 있습니다. 엑사셀은 이러한 도전과제를 극복하고, 유전자 편집 치료제의 선두주자로서의 역할을 다하길 바랍니다.

목차